ЛУЧЕВЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА АПЕРТА (Визуализация в медицине, 2024)
Синдром Аперта — это редкое генетическое заболевание, сочетающее в себе краниостеноз (раннее срастание костей черепа) и синдактилию (срастание пальцев). В настоящее время диагностируется внутриутробно с помощью ультразвукового метода исследования, подтверждается с помощью генетического анализа (мутация FGFR2). Специфического лечения синдрома Аперта в настоящее время не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Аперта является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Важная роль перед таким оперативным вмешательством отводится рентгенографии, которая также позволяет подтвердить множественные аномалии кистей и стоп.