(untitled) (Визуализация в медицине, 2022)
Дисферлинопатия - это клинически гетерогенная прогрессирующая мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене DYSF, что приводит к нарушению репарации сарколеммы, повышению ее проницаемости и гибели миоцитов. В ходе прогрессирования заболевания происходит замещение скелетной мускулатуры соединительной и жировой тканями. Наиболее эффективным методом оценки минимальных признаков прогрессирования заболевания является применение количественных методов МРТ, позволяющих оценить фракцию жира и воды в пораженных мышечных группах. Цель исследования: оценить возможности методов количественной оценки жировой инфильтрации на основе расчета относительной интенсивности сигнала D, T1-ВИ и T2 MSME в диагностике пациентов с ПКМД R2. Материалы и методы. Обследовано 20 пациентов с клиническими проявлениями дисферлинопатии, средний возраст - 35 (24; 44) лет. Комплексное клинико инструментальное обследование включало неврологическое, электронейромиографическое и молекулярно генетическое исследование (NGS). Магнитно резонансная томография мышц тазового пояса, нижних конечностей и туловища проведена 20 пациентам и эквивалентной по полу и возрасту контрольной группе. Результаты. Выявленные с помощью D, T1-ВИ и Т2 MSME МР-паттерны распределения жировой инфильтрации у пациентов с дисферлинопатиями были сходными при использовании обоих методов. МР-паттерн ПКМДR2 характеризовался симметричным вовлечением задних групп мышц бедер и голеней с отеком передних и медиальных групп мышц бедер. При сравнении методов D, T1-ВИ и Т2 MSME с контрольной группой выявлены статистически незначимые различия величин D, T1 для минимально пораженных мышц при ПКМДR2, тогда как показатели фракции жира по T2 MSME были статистически значимо выше во всех мышцах бедер и голеней у пациентов с дисферлинопатией. Несмотря на то что обе методики позволяют статистически значимо дискриминировать все полуколичественные стадии жировой инфильтрации по E. Mercuri, D, T1-ВИ имеет меньшую чувствительность к минимальным проявлениям замещения жировой тканью мышц. Показано отсутствие корреляционных взаимосвязей между величинами D, T1-ВИ и выраженностью жировой инфильтрации в мышцах, соответствующих поздним стадиям по E. Mercuri (3-4 степень). При сопоставлении значений, полученных с помощью T2 MSME и D, T1-ВИ, рассчитанных для каждой из стадий жировой инфильтрации по Е. Mercuri, выявлена корреляционная взаимосвязь слабой силы только между параметрами, соответствующими 2а стадии. Заключение. Применение расчета величин относительной интенсивности сигнала D, T1-ВИ для количественной оценки жировой инфильтрации мышц уступает по эффективности Т2 MSME в динамическом наблюдении за изменениями мышечно дистрофического процесса на ранних и поздних стадиях ПКМДR2.